Un homme partage ses symptômes et parcourt le sentier des Appalaches

En grandissant, la mère de Nick Gough, Margie Gough, n’a jamais dit à sa famille qu’elle avait la maladie de Huntington. Gough et ses frères et sœurs pensaient que les changements de personnalité qu’elle subissait étaient exactement ce qu’elle était. Si elle présentait des mouvements involontaires, avait des convulsions ou semblait ivre, ils se demandaient si elle avait la maladie de Parkinson. Mais alors que ses symptômes s’aggravaient, les enfants maintenant adultes ont compris pourquoi Margie Gough agissait comme elle l’a fait : elle a la maladie de Huntington.

Nick Gough a parcouru environ 70 miles par semaine depuis qu’il a commencé le sentier des Appalaches, une randonnée qu’il fait pour sensibiliser et collecter des fonds pour la maladie de Huntington.Avec l’aimable autorisation de Nick Gough

“Elle essayait de nous protéger, donc nous ne le savions pas”, a déclaré aujourd’hui Gough, 39 ans, de Mount Sterling, Kentucky. “Nous n’y avons pas vraiment pensé, puis en vieillissant, ses symptômes se sont aggravés.” Gough est allé subir des tests génétiques et a appris qu’il avait le gène de la maladie de Huntington. Il a récemment commencé à marcher sur le sentier des Appalaches malgré quelques symptômes pour sensibiliser le public à la maladie.

“Je veux juste que les gens comprennent ce qu’est (Huntington)”, a-t-il déclaré. “Cela a eu un impact sur ma famille et je veux juste que les gens en sachent plus.”

Un diagnostic accablant

À mesure que Margie Gough vieillissait, son comportement semblait plus erratique. Elle est sortie en conduisant et les gens pensaient souvent qu’elle avait un problème d’alcool.

“Les gens penseraient qu’elle était ivre”, a déclaré Gough. “Comme si elle était sur le point de se faire arrêter pour un permis de conduire, mais elle est sobre.”

Elle souffrait de chorée, c’est-à-dire de mouvements inconfortables, saccadés et involontaires qui peuvent être le symptôme de diverses conditions médicales, dont la maladie de Huntington. Puis ses crises ont empiré. Un ami de la famille a révélé à Gough et à ses frères et sœurs que Margie Gough avait la maladie de Huntington.

À l’époque, Gough était dans l’armée et craignait de passer un test génétique pour voir s’il l’avait. Il ne savait pas si cela affecterait sa carrière ou même sa capacité à obtenir une assurance maladie. Selon la Huntington’s Disease Society of America, les enfants nés de parents atteints de MH ont « 50/50 chance » qu’ils aient également le gène causal. Gough a été testé anonymement et a découvert qu’il avait le gène.

“Ça a été un choc. Il est rare que vous vous disiez : ‘Quelles sont les chances ?’ », se souvient-il. “Nous avons été testés parce que nous voulons préparer et planifier l’avenir.”

Nick Gough a été surpris de voir à quel point le terrain est impitoyable depuis qu'il a commencé le sentier des Appalaches en Géorgie.  Malgré cela, il pense qu'il terminera l'intégralité du trek en 6 mois environ.
Nick Gough a été surpris de voir à quel point le terrain est impitoyable depuis qu’il a commencé le sentier des Appalaches en Géorgie. Malgré cela, il pense qu’il terminera l’intégralité du trek en 6 mois environ.Avec l’aimable autorisation de Nick Gough

Lorsqu’il a été secoué par les résultats de son test génétique, l’état de Margie Gough s’est aggravé. Elle ne peut pas sortir souvent de la maison et souffre de crises de colère et d’irritabilité. Les concierges l’aident à la maison.

“Il est difficile d’être avec elle”, a-t-il déclaré. “Nous sommes tous proches donc nous pouvons la surveiller mais c’est toujours difficile.”

Lorsque les symptômes de Gough sont apparus, il s’est rendu compte qu’il devait trouver un autre emploi. En tant que major de l’armée, il ne voulait pas que sa santé interfère avec son travail et a subi une séparation médicale pour se retirer de l’armée.

“J’ai toujours pensé qu’il y avait quelque chose qui n’allait pas chez moi parce que j’étais au sol. J’ai commencé à me sentir apathique à propos de beaucoup de choses. J’avais l’impression de développer un TDAH. Je sais que cela semble bizarre”, a déclaré Gough. “Alors, quand j’ai découvert que nous avions la MH dans la famille, j’ai commencé à faire le lien.”

Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est une maladie génétique progressive qui survient lorsqu’une mutation dans un gène appelé huntingtine cause des dommages au cerveau, selon la Huntington’s Disease Society of America. La maladie de Huntington provoque des problèmes physiques, mentaux et émotionnels chez les personnes. Les symptômes courants sont :

  • chorée, problèmes de mouvement ou de démarche
  • Moody, irritabilité
  • oubli
  • Mauvais jugement et mauvaises décisions
  • Difficultés d’élocution, y compris les troubles de la parole
  • perte de poids
  • problèmes de déglutition
L'une des choses les plus difficiles à faire lors de la randonnée des Appalachian Trials pour Nick Gough est de rompre avec sa petite amie Cat, qui souffre de fibrose kystique.  Les deux se lient souvent pour des maladies rares et mortelles.
L’une des choses les plus difficiles à faire lors de la randonnée des Appalachian Trials pour Nick Gough est de rompre avec sa petite amie Cat, qui souffre de fibrose kystique. Les deux se lient souvent pour des maladies rares et mortelles. Avec l’aimable autorisation de Nick Gough

Bien qu’il n’y ait pas de remède pour la MH ou de thérapies pour arrêter sa progression, il existe des traitements qui peuvent aider les gens à gérer certains des symptômes.

Gough prend des prescriptions qui aident à ses sautes d’humeur et réduisent également certains de ses problèmes de mouvement.

“Je prends un médicament qui aide à soulager mon anxiété, ma dépression et mon apathie liées à la chorée”, a-t-il déclaré. “Quand je prends mes médicaments, ça m’aide vraiment car je suis beaucoup plus optimiste. je me sens plus normal J’ai moins de chorée et cela signifie que je peux mieux aider.

Randonnée sur le Sentier des Appalaches

Gough était encore en forme depuis son service militaire, il n’a donc pas eu à faire grand-chose pour se préparer à la randonnée. Depuis qu’il a commencé à faire de la randonnée, cependant, il a réalisé à quel point une journée de repos est importante pour sa capacité à parcourir le sentier des Appalaches, qui s’étend sur environ 1 400 milles de la Géorgie au Maine. Il espère en avoir fini dans six mois.

“J’entre vers 8 ou 9 et je monte vers 4″, a déclaré Gough. « Je n’avais aucune idée que le terrain serait si rocheux. Je savais que c’était montagneux, mais je ne savais pas que ce serait si continuellement montagneux.”

Réaliser qu’il avait besoin de faire des pauses était un ajustement qu’il a dû faire depuis le lancement.

“Je dois bien me reposer pour ça, sinon je n’y arriverai pas”, a-t-il déclaré.

Bien que l’exercice aide à réduire la gravité des symptômes de la MH.

“Vous constatez que les personnes qui bougent plus sont simplement mieux loties plus tard dans la vie”, a-t-il déclaré. “C’est l’une des raisons pour lesquelles je reste actif.”

Nick Gough espère que sa randonnée incitera les gens à faire un don à la Huntington's Disease Society of America pour financer la recherche sur les traitements de la maladie.
Nick Gough espère que sa randonnée incitera les gens à faire un don à la Huntington’s Disease Society of America pour financer la recherche sur les traitements de la maladie.Avec l’aimable autorisation de Nick Gough

L’aspect mental de la randonnée en solo pendant des mois peut sembler difficile, en particulier avec l’ami de Gough, Cat, qui souffre de fibrose kystique, de retour à la maison. Il espère que les gens envisageront de donner de l’argent à la Huntington’s Disease Society of America pour mieux financer la recherche sur les traitements et les remèdes. Bien qu’il puisse être difficile d’avoir une maladie aussi grave, Gough est reconnaissant d’avoir réuni sa famille.

“Je suis optimiste. Je pense que nous sommes plus forts à cause de cela”, a-t-il déclaré. “Ma mère et sa personnalité sont mieux acceptées maintenant qu’avant… Elle a la MH et c’est une maladie. Ce ne sont pas seulement des bizarreries ou des bizarreries bizarres. Elle a une maladie qui a changé sa personnalité.

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